中新健康|耳聋基因筛查成为预防先天性听力障碍的重要手段

　　南宁3月2日电(蔡华海 龙博)“一方或家族有耳聋史的夫妻、已有聋儿且计划再育的夫妇、耳聋青年想降低后代耳聋风险、耳聋患者探究致聋病因、新生儿等人群都可以进行耳聋基因筛查。耳聋基因筛查可以提前发现遗传性耳聋风险，为患者和家庭提供预防、早期干预和个性化治疗的机会。”广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科主任医师唐凤珠1日在南宁表示。

　　3月3日是中国第25个爱耳日。该院于1日开展2024年“爱耳日”大型公益义诊活动，为2000个家庭免费进行耳聋基因筛查。

　　“对于耳聋基因携带者，在结婚后可以通过耳聋基因遗传咨询和产前诊断，避免将耳聋基因传给下一代，达到优生优育的目的。”唐凤珠提醒，听力正常的普通人往往会潜伏着耳聋基因的携带者，个人没有耳聋的症状但血缘亲属有耳聋的患者，也需要进行耳聋基因筛查。

　　耳聋基因检测分为三级预防，即孕前、孕期、新生儿。

　　在新生儿中，耳聋基因筛查也非常有必要。第二次全国残疾人抽样调查数据显示，每年确诊新生聋儿约3.5万人。正常人群耳聋基因突变携带率约5%-6%。广西壮族自治区民族医院的一项针对新生儿调查的显示，2017年8月至2021年4月该医院出生的6698例新生儿中，耳聋基因筛选阳性为119例，检出率为1.78%。

　　在中国民间，素来有“十聋九哑”的说法，正是指听力障碍导致了语言障碍。“2岁以前是听力最佳干预期，其后随着孩子年龄的增大，治疗难度也会逐渐地增大。”唐凤珠表示，这是因为在人类的生长发育过程中，3岁以前是学习语言的关键时期，此后大脑可塑性则明显降低。

　　“对于新生儿而言，如果孩子因为遗传基因突变而耳聋，但他的听神经和听力传递系统都是好的，就可以通过植入人工耳蜗手术来帮助他恢复听力。”唐凤珠介绍，由于特定的基因突变或基因敏感性，有的孩子一生下来听力是正常的，但是头部受伤、噪音或感染、药物的使用等原因可能会让孩子的听力突然下降，甚至完全失聪。进行耳聋基因检测后，就可以尽量避免这些情况，帮助延缓听力障碍的发生，并且及时使用助听器或人工耳蜗。

　　在未来，类似耳聋基因筛查的出生缺陷防治服务更加普惠可及。国家卫生健康委员会在《出生缺陷防治能力提升计划(2023—2027年)》提出2027年的目标：新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

　　广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科副主任医师陈睿春表示，一般的听力障碍并不需要人工耳蜗。“治疗先天性耳聋的方法取决于耳聋的严重程度。简单来说，如果耳聋不太严重(听力损失小于40分贝)需要定期检查。如果耳聋是中等到重度的(听力损失40到80分贝)才考虑戴助听器，如果耳聋非常严重(听力损失超过80分贝)才需要考虑做人工耳蜗。”(完)